¿Qué son las enfermedades huérfanas? Conozca algunas de ellas

Para los micrófonos de Salud y Algo Más, de W Radio, habló este 28 de febrero la médica genetista Marcela Gálvez sobre el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas o Enfermedades Raras.

El Ministerio de Salud colombiano define las enfermedades huérfanas como “aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra”.

Según Gálvez, en Colombia hay un programa de vigilancia de enfermedades huérfanas. Por lo tanto, los médicos deben informar esos casos.

De acuerdo con Gálvez, aproximadamente en el país hay 100.000 personas con este tipo de enfermedades y 20.000 de estos pacientes están en la ciudad de Bogotá.

Asimismo, según la médica genetista, se conoce como enfermedades raras a aquellas que ocurren en una de cada 5.000 personas.

Algunas enfermedades huérfanas o raras

• La fibrosis quística
• Distrofia muscular de Duchenne
• Hipotrofia muscular
• Huntington
• Mucopolisacaridosis

¿Qué tratamiento puede tener una persona que padece de una enfermedad huérfana?

Esto puede variar dependiendo de la enfermedad, pues no para todas hay un tratamiento específico, según la especialista.

Es difícil generalizar porque hasta el momento solo hay un tipo de tratamiento que es la ‘Terapia Génica’, la cual permite reemplazar el gen con la alteración genética y que no produzca secuelas para el paciente.

En este momento no se puede hablar de enfermedades génicas que se curen porqque aún las "terapias son muy nuevas y es prematuro afirmar que curen completamente".

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